Background: Tyrosinemia type I is an inborn error of metabolism due to deficiency of fumarilacetoacetase. Acute presentation is with liver failure, hypophosphatemic rickets and peripheral neuropathy. Chronic presentation is with visceromegaly and subclinical rickets. The most severe complications are hepatic cancer and acute neurological crises. Without treatment, tyrosinemia type 1 is fatal. In 1992 treatment for tyrosinemia type 1 with 2-(2-nitro-4-trifluoromethybenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC) was proposed. A clinical response was reported in 90% of patients. In cases that did not respond, a successful liver transplantation was performed, reducing mortality to 5%. Aim: To report the follow up of 12 patients treated with NTBC. Patients and Methods: Review of clinical records of 12 Chilean cases treated with NTBC at the Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) from January 2004 until June 2010. Results: In all patients, a rapid metabolic control was achieved. Two patients developed hepatocarcinoma. One of these patients died and one was successfully treated with liver transplantation. One patient died after receiving a liver transplantation. Nine patients have at present good liver function, but 2 had peripheral neuropathy due to late diagnosis and discontinuing NTBC treatment. Conclusions: Treatment with NTBC allows metabolic normalization in tyrosinemia type 1, prevents liver cirrhosis and hepatic cancer, improving survival rates and quality of life in the patients. Neonatal screening is essential for the early diagnosis of this treatable disease, that otherwise may be lethal.

OBJETIVO: Avaliar o efeito dos fatores de risco para o desenvolvimento infantil em crianças de nível socioeconômico baixo, nascidos em ótimas condições biológicas, mas expostos a condições sociais adversas. METODOLOGIA: Lactentes dos dois sexos, no total de 788, foram exaustivamente estudados quanto a alimentação, crescimento, ambiente físico e psicossocial controladas. Controlaram-se prospectivamente até os 12 meses de idade, momento em que se avaliou o desenvolvimento mental (MDI) e o motor (PDI) através da escala de Bayley. A partir das variáveis medidas, identificaram-se 18 fatores de risco, que foram dicotomizados (baixo e alto risco). RESULTADOS: Amamentação materna, temperamento da criança, inteligência materna e estímulo no lar associam-se consistentemente com MDI e PDI. Após ajuste por co-variáveis, o estímulo no lar persiste como fator significativo na explicação da variabilidade do MDI e do PDI, e o sexo da criança aparece-se como fator condicionante do desenvolvimento motor. O efeito acumulado de sete ou mais fatores de risco associa-se a uma diminuição significativa das pontuações de desenvolvimento. A combinação de categorias de risco de temperamento infantil, inteligência materna, papel do pai e estímulo no lar, atinge melhor predição do desenvolvimento infantil que outras combinações analisadas. CONCLUSÃO: Conclui-se que, mesmo para as crianças em ótimas condições biológicas, o desenvolvimento psicomotor é afetado na presença de condições ambientais adversas que agem simultaneamente.

OBJECTIVO: Evaluar el efecto de factores de riesgo para el desarrollo infantil en niños, de nivel socioeconómico bajo, nacidos en óptimas condiciones biológicas pero expuestos a condiciones sociales adversas. METODOLOGÍA: Lactantes de ambos sexos em número de 788, fueron exhaustivamente estudiados en términos de: alimentación, crecimiento, ambiente físico y psicosocial. Se controlaron prospectivamente hasta los 12 meses de edad, momento en que se evaluó el desarrollo mental (MDI) y motor (PDI) a través de la escala de Bayley. A partir de las variables medidas se identificó 18 factores de riesgo, los que fueron dicotomizados (bajo y alto riesgo). RESULTADOS: Lactancia materna, temperamento del niño, inteligencia materna y estimulación en el hogar se asocian consistentemente con MDI y PDI. Luego de ajustar por covariables, la estimulación en el hogar persiste como factor significativo en la explicación de la variabilidad del MDI y PDI, en tanto que el sexo del niño se consolida como factor condicionante del desarrollo motor. El efecto acumulado de 7 o más factores de riesgo se asocia con una disminución significativa de los puntajes de desarrollo. La combinación de categorías de riesgo de temperamento infantil, inteligencia materna, rol del padre y estimulación en el hogar alcanza mejor predicción del desarrollo infantil que otras combinaciones puestas a prueba en este estudio. CONCLUSIONE: Se concluye que, aún en niños biológicamente indemnes, el desarrollo psicomotor se afecta negativamente ante la presencia de condiciones ambientales adversas que actúan simultáneamente.

OBJETIVO: Avaliar o efeito dos fatores de risco para o desenvolvimento infantil em crianças de nível socioeconômico baixo, nascidos em ótimas condições biológicas, mas expostos a condições sociais adversas. METODOLOGIA: Lactentes dos dois sexos, no total de 788, foram exaustivamente estudados quanto a alimentação, crescimento, ambiente físico e psicossocial controladas. Controlaram-se prospectivamente até os 12 meses de idade, momento em que se avaliou o desenvolvimento mental (MDI) e o motor (PDI) através da escala de Bayley. A partir das variáveis medidas, identificaram-se 18 fatores de risco, que foram dicotomizados (baixo e alto risco). RESULTADOS: Amamentação materna, temperamento da criança, inteligência materna e estímulo no lar associam-se consistentemente com MDI e PDI. Após ajuste por co-variáveis, o estímulo no lar persiste como fator significativo na explicação da variabilidade do MDI e do PDI, e o sexo da criança aparece-se como fator condicionante do desenvolvimento motor. O efeito acumulado de sete ou mais fatores de risco associa-se a uma diminuição significativa das pontuações de desenvolvimento. A combinação de categorias de risco de temperamento infantil, inteligência materna, papel do pai e estímulo no lar, atinge melhor predição do desenvolvimento infantil que outras combinações analisadas. CONCLUSÃO: Conclui-se que, mesmo para as crianças em ótimas condições biológicas, o desenvolvimento psicomotor é afetado na presença de condições ambientais adversas que agem simultaneamente.

OBJECTIVO: Evaluar el efecto de factores de riesgo para el desarrollo infantil en niños, de nivel socioeconómico bajo, nacidos en óptimas condiciones biológicas pero expuestos a condiciones sociales adversas. METODOLOGÍA: Lactantes de ambos sexos em número de 788, fueron exhaustivamente estudiados en términos de: alimentación, crecimiento, ambiente físico y psicosocial. Se controlaron prospectivamente hasta los 12 meses de edad, momento en que se evaluó el desarrollo mental (MDI) y motor (PDI) a través de la escala de Bayley. A partir de las variables medidas se identificó 18 factores de riesgo, los que fueron dicotomizados (bajo y alto riesgo). RESULTADOS: Lactancia materna, temperamento del niño, inteligencia materna y estimulación en el hogar se asocian consistentemente con MDI y PDI. Luego de ajustar por covariables, la estimulación en el hogar persiste como factor significativo en la explicación de la variabilidad del MDI y PDI, en tanto que el sexo del niño se consolida como factor condicionante del desarrollo motor. El efecto acumulado de 7 o más factores de riesgo se asocia con una disminución significativa de los puntajes de desarrollo. La combinación de categorías de riesgo de temperamento infantil, inteligencia materna, rol del padre y estimulación en el hogar alcanza mejor predicción del desarrollo infantil que otras combinaciones puestas a prueba en este estudio. CONCLUSIONE: Se concluye que, aún en niños biológicamente indemnes, el desarrollo psicomotor se afecta negativamente ante la presencia de condiciones ambientales adversas que actúan simultáneamente.